Causa de enfermedades no comunes

 En el Hospital de Especialidades Pediátricas de la entidad se registran aproximadamente 20 de estos padecimientos, lo que ha llamado la atención de la comunidad médica y científica

Juan Leyva/Ultimátum

TGZ

En el estado de Chiapas, donde la riqueza cultural y la tradición son parte esencial de la vida de sus habitantes, un tema de preocupación creciente se ha abierto paso en los últimos años: las enfermedades raras. En una región donde las uniones entre familiares son comunes, se ha identificado una relación directa entre estos matrimonios consanguíneos y la aparición de enfermedades raras en la población. A nivel mundial, se conocen cerca de 7 mil enfermedades no comunes, condiciones médicas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En Chiapas, específicamente en el Hospital de Especialidades Pediátricas, se registran aproximadamente 20 de estas enfermedades, lo que ha llamado la atención de la comunidad médica y científica.

El alto índice de consanguinidad y endogamia en algunas comunidades, como la región de Los Altos, donde las uniones entre familiares son comunes, está contribuyendo a la proliferación de enfermedades raras, lo que plantea un reto significativo para la salud pública en la región. Según María del Socorro Negrete, presidenta de la Asociación Mexicana de Atención de Enfermedades no comunes, una de las principales causas de estas enfermedades en Chiapas es la falta de interacción con áreas urbanas, lo que lleva a que las uniones familiares sean más comunes.

Estos matrimonios pueden tener consecuencias de origen genético, ya que en ciertos casos, los hijos nacen con enfermedades extrañas, pero en el estado resaltan dos de las enfermedades entre el resto. Un ejemplo de una de estas dos enfermedades es el caso de Juan Carlos y sus amigos, quienes residen en el municipio de Venustiano Carranza, otra zona rural de Chiapas.

 Estos jóvenes padecen una enfermedad llamada Mucopolisaridosis, una condición que se manifiesta en la infancia cuando el organismo carece de ciertas proteínas para descomponer moléculas de azúcar. Los síntomas de esta enfermedad incluyen estatura baja, rigidez en las articulaciones de los dedos y rasgos toscos en la cara.

Para recibir el tratamiento necesario, Juan Carlos y sus amigos viajan cada miércoles durante cuatro horas desde su hogar hasta el Hospital Pediátrico en Tuxtla Gutiérrez, Chiapas. En este hospital, se les administra un medicamento hecho con biotecnología que beneficia a 28 niños con enfermedades raras, cerca del 40% de los cuales pertenecen a la zona de los Altos de Chiapas.

Este medicamento será necesario de por vida para evitar complicaciones. En segundo lugar el síndrome de Hunter es una enfermedad genética que, en México, se presenta en aproximadamente una de cada 100 mil personas, esta presente en la regiones norte del estado donde la consanguinidad es alta y el acceso a la atención médica es limitado, la probabilidad de encontrar casos de esta enfermedad es mayor. Brenda Cristina Sesma Bernal, coordinadora de la Clínica de Enfermedades Lisosomales del Hospital Pediátrico de Chiapas, advierte que el 65% de los pacientes con enfermedades raras desarrollan algún tipo de discapacidad si no reciben tratamiento adecuado, y su esperanza de vida se reduce a tan solo 10 años. Sin embargo, surge una nueva preocupación en Chiapas, ya que los estatutos del Hospital Pediátrico establecen que estos tratamientos solo se brindarán hasta los 18 años de edad.

Ante esta situación, se trabaja en la creación de una unidad médica que albergará a aquellos pacientes que sean mayores de edad y requieran continuar con su tratamiento. La problemática de las enfermedades raras en Chiapas, causadas en parte por uniones entre familiares, sigue siendo un desafío importante en la región. Las autoridades y profesionales de la salud continúan trabajando para concienciar sobre la importancia de la prevención y el diagnóstico temprano, que es crucial para el manejo de las enfermedades no comunes, pero lamentablemente, no todas las personas tienen acceso a atención médica especializada. Esto ha llevado a la detección tardía de pacientes. Afortunadamente, el Hospital Pediátrico de Chiapas ha implementado un en- foque multidisciplinario para brindar tratamiento a estos jóvenes y mejorar su calidad de vida.